Estudo identifica genes e mutações que causam câncer de mama

Um amplo estudo divulgado nesta segunda-feira pela revista "Nature" identifica os genes e processos mutagênicos que intervêm no desenvolvimento do câncer de mama, o que abre a porta à pesquisa de novos remédios.

O estudo, que foi muito bem recebido pela comunidade científica no Reino Unido por ser o mais exaustivo até o momento, foi liderado por Michael Stratton, diretor do Instituto Sanger de Cambridge (sudeste da Inglaterra).

Em entrevista à rede pública britânica "BBC", Stratton disse que a descoberta "é um momento significativo para a pesquisa sobre o câncer".

"Na última parte do século passado, fomos capazes de identificar os primeiros genes individuais que mutavam", explicou.

"Agora, com nossa capacidade para sequenciar o genoma inteiro de um grande número de cânceres, estamos indo em direção à criar o que, mais ou menos é uma lista completa desses genes mutados de câncer", manifestou.

A equipe internacional de cientistas examinou as 3 bilhões de letras que compõem o código genético em 560 casos de câncer de mama (556 pacientes mulheres e quatro homens).

Foram descobertos no total 93 conjuntos de instruções ou genes, que, se mutarem, podem causar tumores.

Alguns destes genes já tinham sido descobertos anteriormente, mas estes pesquisadores acreditam que essa pode ser a lista definitiva, com exceção de algumas mutações raras.

Os autores identificaram uma série de "assinaturas de mutações" (as marcas que a mutação deixa) nesses genomas de pacientes de câncer que estavam associadas com consertos defeituosas do DNA e a função dos genes supressores de tumores BRCA1 e BRCA2.

Em conjunto, os cientistas identificaram 12 tipos de "danos" que podem causar mutações na mama, alguns relacionados com a história familiar, apesar de outros continuarem sem serem explicados.

Por exemplo, um tipo de mutação parece derivar de ataques que o corpo faz contra os vírus mediante uma mutação de seu código genético, um processo que causa esse dano colateral.

Os pesquisadores ainda desconhecem se estes processos do corpo humano podem ser alterados, mas esperam que a pesquisa continue com o objetivo de reduzir o risco de câncer.

"No futuro, gostaria de poder elaborar o perfil de genomas de câncer individuais, para identificar assim o tratamento que mais pode beneficiar uma mulher ou um homem diagnosticados com câncer de mama", declarou uma das pesquisadoras Serena Nik-Zainal.

"É mais um passo com o cuidado personalizado em casos de câncer", afirmou à "BBC".

Emma Smith, especialista da organização de pesquisa britânica Cancer Research UK, elogiou o estudo ao afirmar que "nos acerca a obter uma imagem completa das mudanças genéticas na origem do câncer de mama e, além disso, deixa intrigantes pistas sobre os processos biológicos fundamentais que podem falhar nas células e causar a doença".

Fonte: Reuters

Genes podem influenciar a idade que você perde a virgindade

Escolher quando é o momento certo para perder a virgindade envolve muitas pressões sociais, como escolher o parceiro ideal, religião e um pouco de sorte. Agora, além desses fatores, a ciência adicionou outro elemento à conta: a genética.

Pesquisadores da Universidade de Cambridge, no Reino Unido, identificaram 38 genes que afetam a idade que uma pessoa tem sua primeira relação sexual. Desses, alguns são responsáveis pela liberação de hormônios sexuais e pela puberdade. Já outros têm relação com características cognitivas que afetam o comportamento das pessoas.

Um deles é o gene CADM2. Ele está associado com uma maior probabilidade de a pessoa ter uma personalidade impulsiva. De acordo com o estudo, essa variação está relacionada com a perda prematura da virgindade de um indivíduo e a um provável grande número de filhos que ele tem ou terá.

Outro exemplo é o gene MRSA, que está conectado com um alto grau de irritabilidade. As pessoas que possuem essa variação genética, provavelmente, tiveram ou terão sua primeira relação sexual com uma idade mais avançada, segundo os pesquisadores.

Os cientistas britânicos também descobriram que a genética tem menos impacto nesse assunto do que alguns fatores sociais e culturais. “Nós fomos capazes de quantificar que 25% das variações desses padrões foram devido às diferenças genéticas”, explicam os autores John Perry e Ken Ong em um artigo no site The Independent.

O estudo envolveu mais de 380 mil voluntários e foi publicada na renomada revista Nature Genetics. Na primeira parte da pesquisa, os cientistas coletaram informações sobre os genomas de 59.357 homens e 66.310 mulheres do Reino Unido. Depois, eles confirmaram o resultado encontrado com outras 241.910 pessoas dos Estados Unidos e da Islândia.

Perry e Ong apontam que a pesquisa é de grande importância, pois impacta o grau de reprodução de uma população. Além disso, ela pode ajudar na análise de outros riscos à saúde. “A primeira relação sexual em uma idade precoce está relacionada com uma série de resultados comportamentais, educacionais e médicas adversas”, afirmam os autores.

Segundo eles, a descoberta faz um alerta às autoridades de que o serviço público deveria ajudar as crianças a impedir a puberdade precoce com atividades físicas e dietas. O excesso de peso está ligado a alterações hormonais que podem impactar na época da puberdade, que pode ocorrer em qualquer momento entre os 8 e os 14 anos de idade. “Nossos resultados preveem que isso teria benefícios tanto na melhoria da saúde e na educação do adolescente, bem como na saúde futura em idades mais avançadas”.

Fonte: Exame

Sem este gene, você seria uma gosma

A vida na Terra surgiu há uns 4 bilhões de anos. Por mais de 3 bilhões, essa vida era invisível, limitada a seres unicelulares.

Alguém que nos visitasse acharia estar num planeta vazio, pelo menos até olhar no microscópio.

Então tudo mudou. Surgiram plantas e bichos, primeiro meros filtradores, como as esponjas, depois seres grandes, ágeis e complexos, numa diversificação psicodélica de formas, a Explosão do Cambriano, há 500 milhões de anos.

O que teria sido o gatilho dessa revolução. Segundo um estudo da Universidade da Colúmbia Britânica (Canadá), foi um gene.

Todos os organismos complexos modernos, como animais, plantas e fungos, possuem genes em versões modificadas dele.

A versão original foi perdida na evolução, mas seu segredo foi permitir a produção das enzimas chamadas proteínas quinases.

Elas atuam como um sistema de comunicação dentro da célula, alterando outras proteínas, ligando e desligando genes, dando ordens para a célula se divida e coordenando o trabalho das organelas, as estruturas internas que não existem em bactérias e outras células mais primitivas.

Talvez o mais importante é que elas também permitem que uma célula se comunique com a outra.

Músculos, neurônios e o próprio surgimento de um organismo com qualquer forma definida seriam impossíveis sem elas.

O máximo que poderia existir seriam colônias de células ou, como os próprios cientistas definiram, uma "meleca", como aquela com que a titia faz iogurte caseiro.

"Se as duplicações e subsequentes mutações desse gene durante a evolução não ocorressem, a vida seria completamente diferente", afirma o neurologista Stevel Pelech, um dos condutores do estudo.

"A forma mais avançada de vida em nosso planeta provavelmente ainda seria uma gosma bacteriana".

O ser humano tem 500 genes relacionados às proteínas quinases. Quando eles falham, causam sérios problemas. Por exemplo, os cânceres surgem quando as células não entendem o recado para pararem de se multiplicar. A diabetes também nasce de um erro de comunicação.

A mutação aponta para o ancestral comum entre todos os eucariontes modernos.

Não só as já citadas plantas, animais e fungos, mas também protozoários e algas unicelulares, seres com células muito mais complexas que as das bactérias primitivas.

A mutação teria acontecido há mais ou menos um bilhão de anos.

"Nossa nova pesquisa indica que o gene provavelmente se originou em bactérias para facilitar a síntese de proteínas e então sofreu mutações para adquirir funções completamente novas", afirma Pelech.

Ele acredita que a descoberta pode criar todo um novo método de determinar a árvore da vida.

Fonte: Exame